Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky pro vyloučení Downova syndromu u plodu je provedení amniocentézy (odběr vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty).Charakteristické příznaky Downova syndromu

1. Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar.
2. Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá
3. Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.

Screening Downova syndromu se provádí u žen nad pětatřicet let věku, kdy je již významně zvýšené riziko výskytu tohoto syndromu. Provádí se v prvním a druhém trimestru, ale významně se přesunul do prvního trimestru těhotenství.

Co zvyšuje riziko Downova syndromu : Jen riziko pravděpodobnosti roste s věkem matky. Genetika: Pokud má rodina již dítě s Downovým syndromem, zvyšuje se taktéž pravděpodobnost, že i další dítě bude mít tento syndrom, zejména v případech translokačního Downova syndromu.

Co je příčinou Downova syndromu

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Jak dlouho se dožívají lidé s Downovým syndromem : Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.

Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Jak se vyhnout Downovu syndromu

Jedinou prevencí je v tomto případě využití preimplantačního genetického testování. Downův syndrom se v dnešní době dá ve většině případů diagnostikovat prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v bříšku. Provádí se prenatální testy a screeningy a sleduje se vývoj plodu.Dítě s Downovým syndromem poznáte

Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.